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Exame Sindrome De Marfan Tipo 1 Gene Fbn1
Exame temporariamente indisponível
Esse exame está temporariamente indisponível em nossas unidades
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Jejum não obrigatório.
Apresentar documento de identificação oficial com foto (original ou cópia autenticada).
Seguindo as orientações dos órgãos de saúde, neste momento da pandemia será permitida a permanência de no máximo um acompanhante apenas nas seguintes situações: clientes idosos, menores de 18 anos, gestantes, pessoas com necessidades especiais ou para os exames que exigem a presença de acompanhante conforme o preparo enviado. Nos demais casos, não será permitida a presença de acompanhante.
Ficou com alguma dúvida?
Para que serve o exame de Síndrome de Marfan Tipo 1 Gene FBN1?
Este exame serve para diagnosticar a Síndrome de Marfan, uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo. Ele analisa mutações no gene FBN1, responsável por 90% dos casos da síndrome.
Como é realizado o exame de Síndrome de Marfan Tipo 1 Gene FBN1?
O exame é realizado através de uma amostra de sangue coletada em tubo com EDTA. O DNA é extraído e analisado por sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar mutações no gene FBN1.
Com base em quais sintomas o médico solicita o exame de Síndrome de Marfan Tipo 1 Gene FBN1?
O médico pode solicitar este exame quando há suspeita de alterações no sistema esquelético, ocular e cardiovascular, como alta estatura, membros longos, problemas nas válvulas cardíacas e dilatação da aorta.
O exame de Síndrome de Marfan Tipo 1 Gene FBN1 é doloroso?
Não, o exame não é doloroso. A coleta de sangue pode causar um leve desconforto momentâneo no local da punção, mas o procedimento em si não é considerado doloroso.
Há contraindicação para o exame de Síndrome de Marfan Tipo 1 Gene FBN1?
Não há contraindicações específicas para este exame. É necessário apenas seguir as orientações do laboratório, como apresentar a solicitação médica e preencher o termo de consentimento para exames genéticos
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