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O que é Síndrome de Down?


A Síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossômicas.
 
O que são cromossomos?


São minúsculas estruturas que contém o código genético que controla e orienta a divisão celular, além do seu crescimento e função. As nossas células possuem 46 de cromossomos.
 
Como obtemos nossos cromossomos?


Nossos cromossomos nos são dados por nossos pais; cada um deles nos dá pelo óvulo e pelo espermatozóide 23 cromossomos e da união dos mesmos é produzida uma célula com 46 cromossomos. Esta célula inicial chamada ovo se divide, resultando células com conteúdo genético idêntico.
 
Como ocorre a Síndrome de Down?


A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por esta razão é a Síndrome de Down é também, conhecida com Trissomia do 21.
Toda célula de um indivíduo com Síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.
OBS: observar 3 cópias do cromossomo 21
 
Existem tipos diferentes de Síndrome de Down?


Segundo conceitos genéticos, existem três tipos de síndrome de Down:


a) Trissomia simples: um cromossomo 21 extra em todas as células do organismo. Entre 90-95% dos casos de trissomia 21 são trissomias simples.

b) Translocação: é causada quando um pedaço do cromossomo 21 está localizado em outro cromossomo, como no caso do cromossomo 14. Nos casos de Translocação o individuo tem cariótipo com 46 cromossomos, porém material cromossômico de 47 cromossomos. O individuo tem todos as características da síndrome de Down. Ocorrem em 3-5% dos casos de síndrome de Down. >
Esta divisão irregular, também pode ocorrer em outros cromossomos. Se a Trissomia for do cromossomo 13 o indivíduo terá a Síndrome de Patau, se for do cromossomo 18 terá a Síndrome de Edwards; estas outras síndromes são bem mais raras que a Síndrome de Down tendo características próprias.


É possível prevenir a Síndrome de Down?

No momento a possibilidades de prevenção da Síndrome de Down são mínimas, alguns trabalhos na literatura relatam que a suplementação alimentar com ácido fólico pode diminuir o risco da trissomia 21 bem como defeitos de tubo Neural ("espinha bífida ou coluna aberta").


A Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos os países. Não existe relação entre alimentação ou doenças com a Síndrome de Down. A única relação reconhecida é a idade materna: 80% das crianças com Síndrome de Down nasceram de mães com idade superior a 35 anos.
 
É possível o diagnóstico precoce da Síndrome de Down ?
Sim. A pesquisa para identificar a Síndrome de Down pode ser feita entre 11-14 semanas de gestação. Utilizando-se a ultra-sonografia nêste período é realizada a medida de um espaço líquido na nuca fetal, chamada de “translucência nucal" e que deve ser menor que 2,5mm. Esta medida associada à idade materna calcula a probabilidade para Síndrome de Down, com uma sensibilidade de 80%. Nesta mesma oportunidade pode-se colher o sangue materno e dosar hormonios como o PAPP-A e free Beta hCG, que quando associados à medida da Translucência nucal aumenta a sensibilidade para a detecção da Síndrome de Down para 85-90%. Pode-se, também nêste período fazer a Amniocentese (coleta de líquido amniótico) ou Biópsia de vilo corial (placenta), ambos procedimentos invasivos que possibilitarão a análise do cariótipo fetal (“mapa genético do feto”).


A escolha do método caberá ao médico assistente ou à quem este designar, após cuidadosa e minuciosa explicações ao casal. Vale lembrar que qualquer dos métodos invasivos mostrará o cariótipo (“mapa genético”) da criança que por si só demonstrará ou não a existência de anomalias cromossômicas.
 
Em que local realizar estes exames?


O Centrus realiza e oferece toda a infra-estrutura e capacitação científica e tecnológica para realizar a avaliação e aconselhamento citogenético pré-natal.


- Ultra-som morfológico do 1º trimestre(translucência nucal).
- Triteste 1º trimestre (PAPP-A + free Beta hCg+ Translucência nucal), no sangue materno
- Biópsia do Vilo Corial (placenta) entre 10 e 14 semanas
- Amniocentese à partir de 14 semanas. 


SITES NACIONAIS RELACIONADOS À SÍNDROME DE DOWN 

 

- Serdown - BA - Oferece auxílio na integração social de portadores da síndrome de down.

- Down for Up - Rio - Projeto RioDown - 1a Web Site sobre Sd. de Down do Rio de Janeiro - RJ- Brasil

 

FEDERAÇÃO NACIONAL DAS APAEs

 

- APAE Campinas - A Apae Procura pessoas de Bom Coração para Colaborarem com a Instituição

- Fundação Síndrome de Down - Campinas

- ESPAÇO 21 - Site sobre o Síndrome de Down com muitos informações.

- Associação Up Down - Informações atualizadas sobre Síndrome de Down - Informativo on-line

- UpDown Fique por Dentro


Texto gentilmente cedido pelo Dr. Renato Ximenes - Centrus

Neurologie