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Prevenção de trombose profunda

Introdução:

Desde que tornou-se público o falecimento de uma australiana após um vôo para Londres vítima da "Síndrome da Classe Econômica", em setembro de 2000, as atenções em relação aos malefícios da trombose venosa profunda (TVP) tiveram um aumento significativo. Segundo um estudo realizado em 1997, esta doença atinge uma em cada mil pessoas no mundo. A TVP é caracterizada pelo aparecimento de coágulos nas veias profundas da perna. Se um coágulo, ou parte dele, chega aos pulmões, o resultado pode ser fatal. A própria Organização Mundial da Saúde vem realizando estudos que possam comprovar a ligação entre as viagens aéreas e a ocorrência da doença.

Segundo a Sociedade Brasileira de Angiologia e Cirurgia Vascular, os fatores que podem causar a trombose venosa são idade avançada, impossibilidade ou dificuldade de movimentação, obesidade, varizes grossas nas pernas, período pós-operatório, fase final da gestação e pós-parto, uso de anticoncepcionais orais e terapia de reposição hormonal, presença de insuficiência cardíaca e câncer, histórico familiar anterior de trombose venosa e tabagismo.

Esses fatores dividem-se entre duas categorias: os adquiridos (cirurgia, trauma, entre outros) e os hereditários, como resistência à Proteína C ativada (Fator V Leiden), mutação G20210A do gene Protrombina, deficiência de Antitrombina III, de Proteína C e de Proteína S e outras alterações genéticas. Para prevenir estes problemas relacionados à trombose venosa, a Genomic oferece a seus clientes dois tipos diferenciados de exames: a detecção por PCR da mutação Leiden no gene do Fator V (para Prevenção Precoce da Trombose Venosa I) e a detecção por PCR da mutação G20210A no gene da Protrombina (para Prevenção Precoce da Trombose Venosa II).


Histórico:

Em 50% dos casos de trombose de veias profundas não há sintomas e eles somente são evidenciados quando surgem sinais de embolia pulmonar. Nesse caso, os sintomas são o inchaço da coxa, da barriga da perna e dos tornozelos ou dos pés, que pode ser doloroso. Essa inflamação aumenta durante o dia e geralmente diminui durante o repouso noturno.

As melhores formas de prevenção da doença são fazer um controle efetivo do peso, praticar exercícios físicos regulares e sob orientação médica, largar o cigarro, utilizar meias elásticas de compressão venosa (para quem passa muitas horas do dia em pé), fazer períodos de repouso com as pernas elevadas, procurar fazer, após o banho, massagens do pé em direção à coxa e, é claro, procurar um cirurgião vascular se possui varizes, se já teve trombose no passado ou se tem história de doenças venosas na família. Vamos conhecer abaixo um pouco a respeito de cada um dos dois exames de prevenção a trombose venosa realizados pela Genomic.


O exame:

1) Estudo da mutação do Fator V Leiden

Entre 40% e 60% dos casos de trombose venosa hereditária devem-se a presença do fator V resistente a ação proteolítica da Proteína C ativada. Um estudo realizado em 1994 mostrou que uma mutação no gene do fator V causa 95% dos casos de resistência a PCA. A mutação do Fator V Leiden é encontrada em 30% a 60% dos pacientes com trombofilia hereditária e entre 3% a 7% das pessoas sadias em populações caucasianas.

Embora o risco de trombose venosa em pessoas homozigotas para a mutação aumente de 50 a 100 vezes em relação aos indivíduos normais, muitas pessoas que possuem a mutação não deverão ter esta doença, a menos que possuam outros antecedentes hereditários ou fiquem expostas a outros fatores (gravidez, cirurgia, trauma, entre outros).

É bom frisar que mulheres que utilizam anticoncepcionais orais têm uma tendência mais elevada de ter trombose, devido ao efeito multiplicativo do Fator V Leiden. A cada ano, para cada 10 mil mulheres sem mutação mas que não usam as pílulas, 2,2 podem desenvolver a doença . Para cada 10 mil mulheres com mutação e que não usam os anticoncepcionais, 4,9 poderão ter trombose. Já para aquelas que têm a mutação e usam a droga, 27,7 de cada 10 mil mulheres poderão ter trombose. Por isso é aconselhável que toda mulher que já tenha tido trombose venosa realize este exame. Um estudo de 1995 com 1690 mulheres mostrou que a mutação está mais presente nas populações da Europa e da Índia. Em cima disso, alguns especialistas europeus aconselham as mulheres originárias dessas regiões a realizarem o teste antes de começarem a tomar os anticoncepcionais.

Já em relação aos homens, um estudo mostrou que aqueles com mais de 60 anos têm sete vezes mais chances de sofrer trombose venosa ou embolia pulmonar que aqueles abaixo dessa faixa etária. A importância desse dado se dá a partir do momento que se sabe que a embolia pulmonar causa de 50 a 100 mil mortes anuais apenas nos Estados Unidos.Indicação O exame através da detecção por PCR da mutação Leiden no gene do Fator V, realizado pela Genomic, é indicado para os seguintes casos:

1) Pessoas que já tiveram trombose venosa;
2) Pessoas que possuem histórico familiar de trombose venosa;
3) Mulheres que utilizam ou pretendem vir a utilizar pílulas anticoncepcionais.

N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo.MetodologiaIsolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR da região específica do gene do Fator V (Posição 506 - Leiden) e de digestão e eletroforese.

2) Estudo da mutação G20210A no gene da Protrombina

A trombose venosa pode ser causada por fatores adquiridos e hereditários. Nesses últimos estão inclusas mutações nos genes de várias proteínas envolvidas neste mecanismo como Antitrombina e as proteínas C, S, além do Fibrinogênio. A mais nova descoberta de uma mutação diz respeito ao gene da Protrombina, que é uma proteína precursora da Trombina, uma enzima central que costuma atuar nos processos procoagulante, anticoagulante e antifibrinolíticos do sangue. O teste da mutação G20210A no gene da Protrombina está associado a altas concentrações de Protrombina no plasma. Indivíduos heterozigotos para esta mutação têm um risco seis vezes maior de sofrer uma trombose venosa em relação àqueles sem a mutação. O risco também é bastante alto para as mulheres que usam pílulas anticoncepcionais orais e durante a fase de gestação. Este fator de risco genético está presente em cerca de 1% a 3% da população caucasiana e, assim como no fator V Leiden, não inclui as populações negras e asiáticas.IndicaçãoO exame da detecção por PCR da mutação G20210A no gene da Protombina, realizado pela Genomic, é indicado para os seguintes casos:

1) Pessoas que já tiveram trombose venosa;

2) Pessoas que possuem histórico familiar de trombose venosa;

N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo.


Metodologia:

  Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR de regiões específicas do gene (Posição 20210) e de digestão e eletroforese.Coleta e processamento das amostras Para realizar o exame é necessário a coleta de 4,5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®, com excessão do exame nº2 (gene da Protrombina), que só é possível da primeira forma. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias, em temperatura ambiente.Prazo de entrega dos resultados Os resultados dos dois exames ou de cada um separadamente serão enviados em 20 dias úteis, contados da data do recebimento do material.